El Gobierno de Castilla-La Mancha ha dado un nuevo paso en la detección temprana de enfermedades congénitas con la ampliación de la conocida “prueba del talón”, que pasa a identificar un total de 34 metabolopatías en recién nacidos. Esta medida supone un avance clave en prevención y salud infantil dentro de la región. | Nueva inversión tecnológica

A través de esta prueba —que se realiza extrayendo una pequeña muestra de sangre del talón del bebé entre las 48 y 72 horas de vida— se pueden detectar enfermedades de tipo metabólico y endocrino antes de que aparezcan síntomas. Esto permite iniciar tratamientos de forma inmediata, evitando secuelas graves, retrasos en el desarrollo o discapacidades.
Cuatro nuevas enfermedades añadidas al cribado neonatal
Según la resolución publicada hoy en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM), se suman al programa cuatro nuevas metabolopatías:
- Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA)
- Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)
Con esta incorporación, Castilla-La Mancha se sitúa como una de las comunidades con mayor capacidad diagnóstica en cribado neonatal. Desde 2015, cuando se detectaban 10 enfermedades, el programa se ha multiplicado por más de tres, con el objetivo de cerrar la legislatura alcanzando las 40 metabolopatías cribadas.
Tecnología avanzada desde Talavera de la Reina
Este avance no sería posible sin la renovación tecnológica. La Junta ha dotado al Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina de un nuevo procesador especializado para el screening genético, cuya inversión asciende a 254.533 euros.
Este equipamiento, que trabaja con espectrometría de masas en tándem, mejora notablemente la capacidad de detección precoz de enfermedades congénitas, integrándose dentro de la cartera de servicios complementaria del sistema sanitario castellanomanchego.
Un compromiso con la prevención y la salud pública
La ampliación del cribado neonatal refleja la apuesta del Ejecutivo regional por una medicina preventiva más eficaz y humana. Detectar a tiempo significa salvar vidas, mejorar pronósticos y garantizar a los recién nacidos y a sus familias un futuro más saludable y seguro.
